VALUTAZIONE DI VARIANTI GENICHE PER LO STUDIO DI PATOLOGIE A TRASMISSIONE EREDITARIA, ATTRAVERSO L'ANALISI SU LARGA SCALA DI SEQUENZE GENOMICHE
L'analisi genomica su larga scala con metodi di sequenziamento di tipo "high-throughput" genera grandi masse di datidi sequenza che possono essere usati per l'identificazione di varianti geniche che possono essere associate a malattieereditarie. L'analisi di dati diretta alla selezione di mutazioni di rilievo medico è ancora un problema aperto. Questo èancora più importante laddove sono coinvolte grandi quantità di dati che naturalmente richiedono metodi efficaci dianalisi automatizzata. Il presente progetto è diretto ad espandere l'attuale sistema di analisi di dati del Laboratoriopermettendo in tal modo la gestione di dati genomici come quelli prodotti sperimentalmente in studi di sequenziamento su larga scala e capaci di valutare i risultati in relazione ad aspetti clinici, dati contenuti in banche datipubblicamente disponibili e altri parametri, come ad esempio il modelling delle varianti proteiche identificate el'analisi predittiva di interazioni molecolari. Il progetto coinvolge la generazione di dati primari in alcune areerilevanti per la diagnostica, come fibrosi cistica, malattie cardiovascolari e oculari e ritardo mentale, e la loro analisiall'interno di un sistema integrato costruito sulla base delle specifiche esigenze sperimentali. Il progetto porterà aprodotti di rilevanza industriale come moduli software disegnati per funzionare all'interno di pacchetti sviluppati daipartner industriali, nonchè kit per la valutazione diagnostica e il monitoraggio di malattie ereditarie.
| Given name | Amount |
|---|---|
| European Union | 3044412.26 |
| Revolving Fund (National co-financing) | 1014804.09 |
- Other resources - Private:
- € 3,151,953
| Year | Amount | Cumulative amount | Percentage on public financing |
|---|---|---|---|
| 2014 | 2029608.18 | 2029608.18 | 50 |
State of progress
Type
- Procurement of goods and services
- PROGETTI DI RICERCA
Theme
- Research and innovation
- Attività di RST nei centri di ricerca
Territory
Entities
- Priority QSN
- Promozione, valorizzazione e diffusione della ricerca e dell'innovazione per la competitività
- General objective QSN
- Rafforzare e valorizzare l'intera filiera della ricerca e le reti di cooperazione tra il sistema della ricerca e le imprese, per contribuire alla competitività e alla crescita economica;sostenere la massima diffusione e utilizzo di nuove tecnologie e servizi avanzati; innalzare il livello delle competenze e conoscenze scientifiche e tecniche nel sistema produttivo e nelle Istituzioni
- Specific objective QSN
- Qualificare in senso innovativo l'offerta di ricerca, favorendo la creazione di reti fra Università, centri di ricerca e tecnologia e il mondo della produzione sviluppando meccanismi a un tempo concorrenziali e cooperativi, in grado di assicurare fondi ai ricercatori piu promettenti
Programming area
- Programme
- NOP CONV ERDF RESEARCH AND COMPETITIVENESS
- European Regional Development Fund (ERDF)
- 2007-2013 EU Structural Funds
- Cohesion funds
- € 4,059,216.35
- Payments on cohesion funds
- € 2,029,608.18
- Axis
- Asse 1 -Sostegno ai mutamenti strutturali
- Operational objective
- Reti per il rafforzamento del potenziale scientifico-tecnologico delle Regioni della Convergenza.