Valutazione di varianti geniche per lo studio di patologie a trasmissione ereditaria, attraverso l'analisi su larga scala di sequenze genomiche
L'analisi genomica su larga scala con metodi di sequenziamento di tipo "high-throughput" genera grandi masse di datidi sequenza che possono essere usati per l'identificazione di varianti geniche che possono essere associate a malattieereditarie. L'analisi di dati diretta alla selezione di mutazioni di rilievo medico è ancora un problema aperto. Questo èancora più importante laddove sono coinvolte grandi quantità di dati che naturalmente richiedono metodi efficaci dianalisi automatizzata. Il presente progetto è diretto ad espandere l'attuale sistema di analisi di dati del Laboratoriopermettendo in tal modo la gestione di dati genomici come quelli prodotti sperimentalmente in studi di sequenziamento su larga scala e capaci di valutare i risultati in relazione ad aspetti clinici, dati contenuti in banche datipubblicamente disponibili e altri parametri, come ad esempio il modelling delle varianti proteiche identificate el'analisi predittiva di interazioni molecolari. Il progetto coinvolge la generazione di dati primari in alcune areerilevanti per la diagnostica, come fibrosi cistica, malattie cardiovascolari e oculari e ritardo mentale, e la loro analisiall'interno di un sistema integrato costruito sulla base delle specifiche esigenze sperimentali. Il progetto porterà aprodotti di rilevanza industriale come moduli software disegnati per funzionare all'interno di pacchetti sviluppati daipartner industriali, nonchè kit per la valutazione diagnostica e il monitoraggio di malattie ereditarie.
| Nome | Ammontare |
|---|---|
| Unione europea | 3044412.26 |
| Fondo di Rotazione (Co-finanziamento nazionale) | 1014804.09 |
- Altre risorse - Privati:
- € 3.151.953
| Anno | Ammontare | Ammontare cumulato | Percentuale su finanziamento pubblico |
|---|---|---|---|
| 2014 | 2029608.18 | 2029608.18 | 50 |
Stato di avanzamento del progetto
Natura
- Acquisto beni e servizi
- PROGETTI DI RICERCA
Tema
- Ricerca e innovazione
- Attività di RST nei centri di ricerca
Territorio
Soggetti
- Priorità QSN
- Promozione, valorizzazione e diffusione della ricerca e dell'innovazione per la competitività
- Obiettivo generale QSN
- Rafforzare e valorizzare l'intera filiera della ricerca e le reti di cooperazione tra il sistema della ricerca e le imprese, per contribuire alla competitività e alla crescita economica;sostenere la massima diffusione e utilizzo di nuove tecnologie e servizi avanzati; innalzare il livello delle competenze e conoscenze scientifiche e tecniche nel sistema produttivo e nelle Istituzioni
- Obiettivo specifico QSN
- Qualificare in senso innovativo l'offerta di ricerca, favorendo la creazione di reti fra Università, centri di ricerca e tecnologia e il mondo della produzione sviluppando meccanismi a un tempo concorrenziali e cooperativi, in grado di assicurare fondi ai ricercatori piu promettenti
Ambito di programmazione
- Programma
- PON CONV FESR RICERCA E COMPETITIVITÀ
- Fondo Europeo di Sviluppo Regionale (FESR)
- Fondi Strutturali relativi alla programmazione 2007-2013
- Risorse coesione
- € 4.059.216,35
- Pagamenti su risorse coesione
- € 2.029.608,18
- Asse
- Asse 1 -Sostegno ai mutamenti strutturali
- Obiettivo operativo
- Reti per il rafforzamento del potenziale scientifico-tecnologico delle Regioni della Convergenza.